血液測試中有13個癌症——但75%是誤報！

血液測試中有13個癌症—但75%是誤報！

癌症假陽性結果可能導致不必要的焦慮、不必要的進一步的侵入性診斷程式或危害生命。

2025年7月1日

由Geneseeq Technology Inc.總裁兼執行長、南京醫科大學教授Yang Shao博士主管的一項前瞻性佇列研究發表在《自然醫學》上，關於能夠同時檢測13種癌症的血液測試。 該測試顯示出高靈敏度和特異性，並能夠識別在常規篩查中經常被注意到的早期癌症。

傳統的癌症篩查方法通常具有侵入性、昂貴且耗時性，這可能會降低患者的依從性。此外，有幾種癌症，例如胰腺癌通常在早期階段無症狀，進展迅速，至目前為止沒有既定的篩查方案。

這促使了侵入性較小的方法的開發，例如多癌症早期檢測（MCED）血液測試，該測試可以從迴圈無細胞DNA中檢測出癌症訊號。這些簡單的血液測試使用全基因組測序中的遺傳和基於片段組的特徵來分析無漿細胞DNA，以同時檢測多種癌症型別。 雖然很有希望，但目前的MCED測試的靈敏度仍然相對較低，通常不到60%。 專家包括美國癌症協會的專家，警告說，廣泛使用可能會造成一種錯誤的保證感和結果，並可能阻止患者跟進標準篩查。

研究人員開發了一種MCED血液測試，可以檢測13種癌症：乳腺癌、宮頸癌、結腸直腸癌、子宮內膜癌、食道癌、胃癌、肝癌、肺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌、膽道癌和淋巴瘤。 這些癌症佔全球所有新病例的66.6%，佔全球癌症相關死亡病例的74%。 該測試使用兩個主要分類器：癌症檢測分類器，其任務是確認癌症的存在，以及原產地組織分類器，負責透過分析和整合特徵框架來確定惡性的主要部位，包括複製數變化、片段大小覆蓋率、片段大小分佈、核糖體足跡和基於片段的甲基化。

為了開發該測試，研究人員分析了6553個血液樣本，其中3076個來自癌症患者，347…

[22:17, 02/07/2025] BBE David: 一次血液測試中有13個癌症——但75%是誤報！

癌症假陽性結果可能導致不必要的焦慮、不必要的進一步的侵入性診斷程式或危害生命。

2025年7月1日

由Geneseeq Technology Inc.總裁兼執行長、南京醫科大學教授Yang Shao博士主管的一項前瞻性佇列研究發表在《自然醫學》上，關於能夠同時檢測13種癌症的血液測試。 該測試顯示出高靈敏度和特異性，並能夠識別在常規篩查中經常被注意到的早期癌症。

傳統的癌症篩查方法通常具有侵入性、昂貴且耗時性，這可能會降低患者的依從性。此外，有幾種癌症，例如胰腺癌通常在早期階段無症狀，進展迅速，至目前為止沒有既定的篩查方案。

這促使了侵入性較小的方法的開發，例如多癌症早期檢測（MCED）血液測試，該測試可以從迴圈無細胞DNA中檢測出癌症訊號。這些簡單的血液測試使用全基因組測序中的遺傳和基於片段組的特徵來分析無漿細胞DNA，以同時檢測多種癌症型別。 雖然很有希望，但目前的MCED測試的靈敏度仍然相對較低，通常不到60%。 專家包括美國癌症協會的專家，警告說，廣泛使用可能會造成一種錯誤的保證感和結果，並可能阻止患者跟進標準篩查。

研究人員開發了一種MCED血液測試，可以檢測13種癌症：乳腺癌、宮頸癌、結腸直腸癌、子宮內膜癌、食道癌、胃癌、肝癌、肺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌、膽道癌和淋巴瘤。 這些癌症佔全球所有新病例的66.6%，佔全球癌症相關死亡病例的74%。 該測試使用兩個主要分類器：癌症檢測分類器，其任務是確認癌症的存在，以及原產地組織分類器，負責透過分析和整合特徵框架來確定惡性的主要部位，包括複製數變化、片段大小覆蓋率、片段大小分佈、核糖體足跡和基於片段的甲基化。

為了開發該測試，研究人員分析了6553個血液樣本，其中3076個來自癌症患者，3477個來自健康人，分為4807個樣本的訓練資料集和1746個樣本的內部驗證資料集。

2021年4月至11月，使用1465名年齡匹配的參與者進行了獨立驗證，其中包括732名癌症患者和733名非癌症患者。 在正在進行的第三階段，金陵佇列中3724名45-75歲的無症狀成年人於2023年6月接受了全面體檢和MCED測試。

結果表現積極

在獨立驗證中，MCED測試顯示總體靈敏度為87.4%，特異性為97.8%。 某些癌症型別的敏感度特別高，例如肝癌和膽道癌的敏感度為100%，肺癌的敏感度為94.5%，結直腸癌的敏感度為82.3%。 即使是難以早期診斷的癌症，如胰腺癌和卵巢癌，胰腺癌的敏感度為76.9%，卵巢癌的靈敏度為90.5%。 乳腺癌的敏感度最低，為63.8%。

該測試對檢測早期疾病有效，I期癌症的靈敏度為79.3%，II期癌症的靈敏度為86.9%。 第三階段增加到92.4%，第四階段增加到97.1%。 在考慮前兩個組織起源預測時，內部集的準確性增加到90.7%，獨立集的準確率增加到91.7%。 它在識別結腸直腸癌、肺癌和肝癌方面表現最好，但對胰腺癌和胃癌的準確性較差，在50%或更少的病例中正確識別起源。

在無症狀個體的前瞻性篩查佇列中，MCED測試在1年內確定了43例癌症病例中的23例，總體靈敏度為53.5%。 當僅限於測試旨在檢測的13種癌症時，靈敏度增加到62.1%。 這些病例中大多數（93%）是早期癌症（0期、I期或II期）。 特異性仍然很高，為98.1%，正預測值（PPV）為25%，負預測值為99.4%。

值得注意的是，在獲得MCED陽性結果的23名陽性患者中，有8名透過體檢沒有發現他們的癌症，4名患有目前沒有推薦篩查的癌症，這凸顯了MCED測試有效檢測癌症的潛力，否則這些癌症將未被發現。

「我們的研究表明了高靈敏度，突出了我們的分類器檢測癌症病例的能力，即使在疾病流行率較低的人群中也是如此。 這凸顯了我們的分類器在綜合體檢的推動下，在現實世界的篩查條件下有效檢測突發性癌症病例的能力，」作者總結道。

這些發現表明，MCED測試可以成為現有篩查方法的寶貴補充，特別是對於沒有常規早期檢測工具的癌症。 檢測早期胰腺癌和卵巢癌的能力特別有希望。 然而，在廣泛臨床實施之前，對不同人群進行更廣泛的驗證、成本效益分析以及對篩查結果的心理影響的研究至關重要。

一個關鍵的侷限性是，MCED測試的PPV達到25%，低於2023年釋出的PATHFINDER研究中報告的38%。

「PATHFINDER試驗招募了癌症流行率較高的參與者，並利用MCED測試結果觸發診斷檢查，系統地調查測試結果呈陽性的參與者，從而在檢查路徑中固有地豐富了他們的癌症診斷佇列。 相反，金陵研究對所有參與者採用了標準化的綜合體檢作為主要篩查模式，獨立於MCED測試結果，在癌症流行率較低的背景下，」研究人員指出。

然而，南京研究的絕對假陽性人數很低（3724名參與者中有20名，佔0.54%）。 假陽性結果可能導致不必要的焦慮、進一步的侵入性診斷程式，以及對患者潛在的不當治療。 研究人員強調，需要提高MCED測試對早期癌症的靈敏度，同時減少假陽性。

本內容由義大利Univadis翻譯過來的。